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被“怪病”折磨十余年女孩终获确诊患罕见病
2018年03月13日 13:16   来源:中新网上海  



  中新网上海新闻3月13日电 (记者 陈静)每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭、不能睡觉,并逐渐丧失了语言和行动能力……一个女生20岁到30岁的花样年华竟是这样度过的,辗转求医十余载年亦未得到确诊。此事在坊间引起广泛关注。

  上海瑞金医院13日披露,该院疑难病多学科会诊中心(MDT),专家团队根据最新检查结果和病历资料,终于给出了明确的诊断及后续治疗建议,这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。据悉,燕子得的是罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。

  迄今为止,在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变。此前,中国对这一病种的文献报道和会议交流仅有4例。据了解,罕见病的种类繁多,约有5000-7000余种,罕见病的诊断需要医生有临床经验,还需要配套的技术平台。

  最近,视频新闻《救救我女儿,谁能告诉我她得了什么病?》在朋友圈迅速传播开来,引起了广大网友和多家医院的关注,大家都希望能够帮助这个被奇怪疾病折磨的女孩儿。视频中,发病中的燕子不停地抽搐,痛苦不堪的她一边抽搐一边哭泣,在旁的父母束手无策,十多年来四处求医都没有得到明确诊断,十分心痛和焦急。

  瑞金医院神经外科专家获悉此事便与燕子家人取得联络。3月初,燕子的父亲带着厚厚的一沓病历资料来到了瑞金医院疑难病多学科会诊中心。

  燕子的父亲告诉记者,燕子从小聪明活泼,学习成绩也好。18岁时,燕子开始出现走路摔倒的情况,有几次下巴摔得鲜血直流,至今还留着明显的疤痕。后来,燕子发病症状越来越多,用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动,再后来,这样的抽搐症状发展到了全身,而且发病间隔越来越短。虽然考上了大学,但是燕子再也无法回到校园。十多年来,他们跑遍了大大小小的医院。

  燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,专业方向是罕见病的神经内科副主任医师曹立详细了解了燕子的病史。曹立说,燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

  分子遗传学检测结果证实了曹立的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,燕子的父母均为该突变的携带者,来自父母的两条染色体均存在突变,导致燕子发病。目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗,只能进行一些对症治疗,按照目前燕子的发病进程,功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。

  诊断明确后,专家们接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。(完)

注:请在转载文章内容时务必注明出处!   编辑:陈静

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